了解遗传咨询：5个常见问题解答

27 February 2026

了解遗传咨询：5个常见问题解答

“如果我的家族有某些遗传病史，我和我的孩子会受到影响吗？”

你是否曾思考过这个问题？如果你担心遗传疾病、家族健康风险或基因疾病，遗传咨询可以帮助你了解这些风险对你和你的家人意味着什么，以及如何清晰地应对未来的挑战。 

在马来西亚，遗传咨询对某些人来说可能还比较新，但它在预防保健和未来健康方面发挥着重要作用。资深遗传咨询师张星莹女士解答了五个常见问题，帮助我们更好地了解这项服务。

1. 什么是遗传咨询？

遗传咨询是一个沟通过程，旨在帮助个人和家庭了解与遗传相关的疾病及其对心理和家庭的影响。它能帮助人们深入了解遗传风险，从而使患者能够规划更健康的未来。

2. 遗传咨询师的工作内容是什么？

遗传咨询师是接受过遗传学和基础咨询培训的医疗保健专业人员。他们帮助个人、夫妇和家庭了解遗传因素和遗传疾病如何影响他们的健康。 

遗传咨询师的一项重要职责是提供心理社会支持，帮助患者适应遗传疾病，并应对检测结果带来的情绪冲击。他们指导患者完成基因检测流程，包括解释可用的检测项目和解读复杂的检测结果。遗传咨询师还与医生和其他医疗保健专业人员密切合作，在选择合适的检测项目和准确解读结果方面提供专业知识。

3. 哪些人应该考虑遗传咨询？ 

虽然任何人都能从中受益，但我们鼓励以下群体考虑参与：

• 符合以下条件的人：
  • 已被诊断患有癌症（例如乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌、结肠癌、前列腺癌等）
  • 有某些疾病的家族史
  • 想了解他们的遗传健康风险
• 计划生育的夫妇：
  • 想知道他们是否是遗传疾病的携带者
  • 想评估他们未来孩子可能面临的健康风险
  • 希望根据基因检测结果探讨怀孕方案。

4. 遗传咨询过程中会发生什么？ 

随着面向消费者的DNA检测兴起，许多人在缺乏适当指导的情况下获得了基因信息。临床遗传咨询提供结构化的评估、解读和全面的支持。以下是典型咨询流程的概述：

考前咨询

这次咨询通常持续约一小时。咨询师将：

• 探索您的个人和家族病史
• 用清晰简洁的语言解释相关的遗传疾病和概念
• 讨论测试的益处、局限性和可能的​​结果
• 请讨论您对考虑基因检测的顾虑
• 推荐合适的基因检测

这一步骤确保您充分了解测试的含义，并让您在心理上做好面对可能结果的准备。

考后辅导

如果您已签署知情同意书并决定进行检测，遗传咨询师会安排与您会面，解读检测结果。他们会向您和您的家人解释检测结果，并帮助您规划下一步的行动。收到基因检测结果有时会引发焦虑、否认、悲伤或内疚等情绪。在此阶段，遗传咨询师会提供指导和情感支持，帮助您和您的家人应对这些情绪反应。

多学科护理

基因咨询是更全面的医疗保健方案的一部分。根据您的检测结果，您可能会被转诊给医生或其他专科医生。这种多学科协作确保您获得全面的医疗保健服务，满足您的生理、情感和心理需求。

5. 为什么遗传咨询很重要？

基因检测可以确定您或您的家人患某些疾病的风险是否更高。这些信息有助于早期发现疾病、采取预防策略以及选择替代治疗方案。

例如：

癌症风险基因检测

疑似乳腺癌患者可能需要接受BRCA1和BRCA2基因突变检测。如果检测结果呈阳性，医生可以根据结果推荐合适的治疗方案。

夫妻携带者筛查

计划怀孕的夫妇可能会发现自己是地中海贫血症的携带者，这是一种遗传性血液疾病。通过专业的咨询，他们可以探索体外受精（IVF）结合胚胎植入前遗传学检测（PGT）等方案，以降低将这种疾病遗传给孩子的风险。

观看对张女士的采访

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