认识我们的遗传咨询师：帮助患者了解基因与健康之间的联系

13 November 2025

我们的基因蕴藏着关于健康的重要线索，影响着从癌症、心脏病到地中海贫血等遗传性疾病的方方面面。

基因检测可帮助医生了解一个人是否患有或可能有患上某种疾病的风险。它还能指导治疗方案，并帮助家庭规划未来，通过识别可能遗传给下一代的健康状况来预防潜在问题。

然而，对于大多数人来说，遗传学是一个复杂的主题。这时，遗传咨询师的角色就显得尤为重要——一个许多人并不了解，但却非常关键的职业。

值此“遗传咨询师意识日”，我们采访了双威医疗中心（Sunway Medical Centre）资深遗传咨询师 Tiong Shing Yiing，了解她如何在患者探索自身基因与疾病风险之间的关系时提供支持与指导。

遗传咨询师的工作内容是什么？

作为一名遗传咨询师，张馨盈受过医学遗传学的专业训练，这是一门研究基因与健康关系的医学领域。

她常常接待由专科医生转介的患者，通过基因检测确定他们的癌症或疾病是否具有遗传性原因。她也会接待希望了解其后代遗传风险的夫妻，例如地中海贫血或镰状细胞贫血等遗传性疾病。

除了患者咨询，她还与各科医生紧密合作，为患者推荐最合适的基因检测项目，并提供专业的遗传咨询支持。

凭借丰富的专业知识，她帮助识别潜在风险，评估最合适的检测方式，并以清晰易懂的方式向患者解释复杂的检测结果。

遗传咨询流程

检测前咨询

在进行任何基因检测之前，患者会先与张馨盈进行详细面谈，通常需时约一小时或更久。她会仔细了解患者的家族病史，解释检测的益处与局限，并帮助患者了解可能的结果及其对本人和家人的影响。

根据收集到的信息，她可能会建议更适合或更全面的检测方案，以取代原先医生建议的项目。

这一阶段非常关键，因为基因检测的结果可能带来显著的情绪和心理影响。事先的咨询有助于患者在心理上做好准备，降低在得知阳性结果时的压力，并评估他们是否能够应对结果带来的影响。

检测后咨询

当检测结果出炉后，张馨盈会再次与患者会面，解释检测结果的意义。如果发现遗传性疾病，她会帮助患者了解其影响，并提供必要的心理支持。

“例如，如果一名女性携带一种会影响下一代男性的疾病，也就是所谓的‘X连锁隐性疾病’，她可能会感到内疚，甚至遭到亲属的责备。我们会提供一个安全且有支持的环境，让她能安心表达自己的担忧。”张馨盈分享道。

关于遗传咨询的常见误解

根据张馨盈的经验，许多人误以为只有在决定进行基因检测后，才需要见遗传咨询师。

事实上，这是一种常见误解，尤其是在被其他专科医生转介的患者中。

“在咨询结束后，如果患者决定不进行检测也没问题。我们的目的，是帮助他们在做决定前充分了解情况。”她补充道。

通过遗传咨询带来希望

在一次咨询中，一对计划生育的夫妻前来寻求建议。其中一方为α型地中海贫血携带者，另一方为β型地中海贫血携带者。他们非常担心孩子会遗传严重的贫血症。

许多人以为，当夫妻双方都是地中海贫血携带者时，孩子必然会患上重症。然而，通过详细的遗传咨询，张馨盈发现他们的情况并非如此。

“经过基因图谱分析，我们发现他们的孩子不会遗传严重型地中海贫血，最多只会是双重携带者（同时携带α与β型），”她解释道。

这次咨询让夫妻俩如释重负，也让他们更清楚了解自己的状况。

“这意味着他们可以放心地计划生育。”她说道，“咨询也帮助他们重新理解以往模糊的DNA检测报告。”

即使结果显示风险较高，受影响的夫妻仍有可行的选择。

“他们可以通过试管婴儿（IVF）结合胚胎植入前基因检测（PGT），确保胚胎不带有父母相同的基因突变。”她补充。

感谢那些帮助我们了解基因的人

凭借同理心与专业知识，像张馨盈这样的遗传咨询师帮助患者理解复杂的基因信息，引导他们以清晰、自信的态度面对健康决策。

值此“遗传咨询师意识日”，我们向所有遗传咨询师致以诚挚的感谢，感谢他们通过知识带给患者希望与安心。

如需了解更多关于我们遗传咨询服务的信息或预约与我们的遗传咨询师进行咨询，请点击此处联系我们的基因组医学SMC护理热线。

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